Gli esperti chiedono una migliore sorveglianza della FDA sul diretto

NEW YORK – Gli esperti hanno chiesto che la Food and Drug Administration statunitense regolamenti i test diretti al consumatore (DTC) che utilizzano un punteggio di rischio poligenico (PRS) per stimare il rischio di malattia di un individuo.

I PRS sono misurazioni dell'intero genoma della propensione genetica degli individui alle malattie che, combinate con altri fattori legati allo stile di vita, possono dare un'idea migliore della probabilità di contrarre una condizione specifica.

In un commento di Viewpoints su JAMA giovedì, Jacob Sherkow, professore di medicina al Carle Illinois College of Medicine e professore di diritto all'Università dell'Illinois presso l'Urbana-Champaign College of Law, insieme a Jin Park e Christine Lu della Harvard Medical School , ha descritto le preoccupazioni relative ai servizi DTC scarsamente regolamentati che utilizzano PRS (che abbreviano PGS) e al loro impatto sulla salute dei consumatori.

Sebbene la FDA abbia l'autorità di regolamentare i prodotti DTC, uno dei motivi principali per cui molti DTC basati su PRS non sono regolamentati è che sono commercializzati come prodotti per il benessere generale, che secondo la FDA non rientrano nella sua competenza.

"Ciò è problematico perché i danni potenziali derivanti da questi test sono molto simili a quelli posti dai DTC tradizionali", hanno scritto gli autori nel loro commento.

Hanno notato preoccupazioni circa l'incomprensione da parte dei consumatori sull'accuratezza o l'utilità dei test, che potrebbe portare a decisioni mediche inadeguate. Ad esempio, i consumatori potrebbero equiparare la loro PRS a una diagnosi clinica o sostituire una diagnosi tradizionale convalidata con una consulenza PRS online gratuita. Ad esempio, hanno detto, un consumatore potrebbe fare affidamento sul rapporto sul rischio PRS del diabete di tipo 2 di 23andMe rispetto a un test standard dell’emoglobina A1C fornito da un medico.

Nonostante le crescenti preoccupazioni, la popolarità di questi test è cresciuta moltissimo negli ultimi anni per diversi motivi. Innanzitutto, i campioni di DNA sono diventati relativamente facili da raccogliere. Tutto ciò che un consumatore deve fare è autotamponare un campione buccale e spedirlo ad aziende che possono sequenziare il DNA dalle cellule. Nei casi in cui le persone hanno già sequenziato il DNA, possono scegliere di farlo analizzare da aziende o software semplicemente caricandolo online, hanno affermato gli autori.

I PRS sono addirittura commercializzati come miglioramenti rispetto ai tradizionali test sulle varianti a singolo nucleotide, che la FDA ha sporadicamente regolamentato nel corso degli anni. I test più recenti ora consistono generalmente nella somma dei punteggi di rischio di più varianti di rischio SNV a livello genomico per una particolare condizione.

Secondo gli autori, alcuni test sono sviluppati in laboratorio e come tali dovrebbero rientrare nell'ambito di competenza della FDA. Tuttavia, il fatto che le aziende combinino la PRS con altri aspetti del rischio di malattia, come dieta, esercizio fisico e fattori legati allo stile di vita, per commercializzarli sulla falsariga dei test di benessere generale, complica la questione.

Ad esempio, il rapporto sulla personalità di Adntro Genetics include un PRS che valuta, tra gli altri comportamenti, una “predisposizione genetica al consumo di alcol” sulla base di uno studio del 2019 che ha misurato la sindrome da dipendenza da alcol, una condizione di salute ben riconosciuta. Questo test, hanno scritto gli autori, probabilmente eluderebbe il controllo della FDA poiché è commercializzato come un prodotto per il benessere generale.

Anche il software che fornisce analisi genetiche sfugge alla regolamentazione della FDA poiché l'agenzia limita la propria supervisione dei prodotti software per scopi medici come diagnosi, prevenzione e monitoraggio.

Gli autori hanno affermato che, dati i danni derivanti dall'errata interpretazione e dall'uso improprio del PRS, la FDA deve attivamente monitorare il DTC-PRS in modo da regolamentare i tradizionali test DTC. Hanno aggiunto che ciò non richiederebbe un rinnovamento significativo dell’autorità statutaria della FDA o cambiamenti politici.

"Poiché il sequenziamento e l'interpretazione del genoma si complessificano, migliorano e diventano più simili al software che ai veri test di laboratorio, un approccio normativo agile sarà fondamentale per salvaguardare la salute pubblica", hanno concluso.